facebook  twitter  rss   mail

Nieuws van de Zorg- en Welzijnssector...

ZorgKrant.nl is een onderdeel van het ZorgPortaal.nl netwerk ...

woensdag, 22 februari 2017


Onderzoek Noordzeeziekte gaat van start

It giet oan: onderzoek Noordzeeziekte gaat van start

De benodigde 50.000 euro voor onderzoek naar de zeer zeldzame Noordzeeziekte is in korte tijd door particuliere acties binnengehaald. Nu kunnen kinderarts Tom de Koning en de andere onderzoekers van het expertisecentrum bewegingsstoornissen van het UMCG onderzoek gaan doen naar de oorzaak en mogelijke behandeling van deze erfelijke ziekte.

Noordzeeziekte is een ernstige, zeldzame aandoening waarbij patiënten in toenemende mate last hebben van hun evenwicht in combinatie met spierschokken en epilepsie. De ziekte is vanaf de geboorte aanwezig en wordt veroorzaakt door een mutatie in het erfelijk materiaal. Het lijkt er sterk op dat de ziekte zijn oorsprong heeft in Noord-Nederland, vandaar ook dat verreweg de meeste patiënten met Noordzeeziekte in het UMCG onder behandeling zijn. 

Het onderzoek richt zich op een specifiek eiwit, GOSR2 genaamd,  in de hersenen. De 25 mensen op de wereld die nu bekend zijn met Noordzeeziekte, maken het eiwit GOSR2 niet goed aan. Dit eiwit is betrokken bij het transport van andere eiwitten in de hersenen. Uit een eerdere studie met genetisch

gemanipuleerde fruitvliegjes op het laboratorium van prof Ody Sibon, zijn er aanwijzingen in welke hersencellen dit eiwit  een rol speelt. "GOSR2 wordt op een bepaalde plaats gemaakt, is bij deze patiënten veranderd en komt niet goed aan op de plaats van bestemming. Wij willen begrijpen wat er waar misgaat in de hersencellen en ontdekken hoe we dit proces kunnen beïnvloeden. Waarbij de eerste insteek van het onderzoek is: kun je een deel van de functie van dit eiwit herstellen?", geeft Tom de Koning aan. 

De 50.000 euro maken het laboratoriumonderzoek mogelijk. De Koning wil met de eerste onderzoeksresultaten extra subsidies te kunnen binnenhalen voor de hele studie, die drie tot vier jaar in beslag zal nemen. Daarna begint een traject dat kan leiden tot een nieuwe behandeling; dat traject kan volgens De Koning  nog eens tien tot vijftien jaar duren. "Tenzij uit laboratoriumonderzoek blijkt dat een bekende stof of geneesmiddel de klachten kan beïnvloeden, dan is het traject redelijk kort."

De werving voor een onderzoeker die het onderzoek gaat uitvoeren, is inmiddels in volle gang. Donaties voor het onderzoek zijn  nog steeds mogelijk via www.noordzeeziekte.nl.

Informatie over het werk van het expertisecentrum bewegingsstoornissen is te vinden op www.movementdisordersgroningen.com  ​

 

- einde bericht -

 

Bron: UMCG

 


 

Plaats uw reactie ...

Hieronder bent u in de gelegenheid om uw reactie te plaatsen. Als u niet bent ingelogd dan is er een extra handeling nodig.

U ontvangt na het plaatsen van uw reactie een e-mail die u moet bevestigen. Hierna is uw reactie pas zichtbaar. De opgegeven naam is zichtbaar voor bezoekers. Uw e-mail adres is niet zichtbaar voor bezoekers en is uitsluitend voor eenmalig gebruik.










(advertentie)

Aanvullende informatie bij dit bericht ...

 


Wat u moet weten over de bron en inhoud ...

De informatie binnen deze webpagina is (in de regel) van derden (informatieaanbieder). De juistheid en afkomst van dit bericht is niet voor 100% gegarandeerd. Lees voor informatie onze disclaimer. Berichten die ingaan tegen onze gedragscodes en/of de Nederlandse wetgeving worden z.s.m. verwijderd uit ons systeem. Klik hier om een bericht te rapporteren

(advertentie)
(advertentie)
(advertentie)
(advertentie)